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sábado, 9 de julho de 2016

Síndrome de Machado Joseph é tema de uma reportagem na Revista "Sou Mais Eu"

Fui procurada pela Revista "Sou Mais Eu", da Editora Caras, para falar um pouco da realidade da minha família com a Síndrome de Machado Joseph forma SCA3, e aceitei. Aproveitei a oportunidade para fazer um apelo aos governantes por investimentos em pesquisas em busca de tratamentos mais eficazes e da cura. 

Pequeno trecho da Reportagem:



Já perdi meu avô paterno, um tio, meu pai, um irmão e tenho mais sete membros da família na luta


"[...] Papai nunca provou álcool. Mesmo assim, foi taxado de bêbado
Aos 11 anos, vi tio Salvador perder a luta que travou com a doença durante 18 anos. Nessa época, a coordenação motora de papai já estava debilitada. Inevitável – conforme descobri mais tarde, trata-se de uma síndrome genética hereditária.


Foi um duro golpe para seu Simão, aos 37 anos, então um fotógrafo dos bons, perceber que já não manipulava as máquinas com a destreza que antes resultava em cliques perfeitos. Um desgosto tão grande que ele vendeu o laboratório fotográfico que tanto suara para erguer. Com fibra típica de nordestino, mesmo já manifestando alguns sintomas, buscou novo sustento para as nove bocas que alimentava..."


Cliquem na imagem e acessem a reportagem na íntegra:


Compartilhem esta postagem entre seus amigos, quanto mais gente informada, melhor!

Deus abençoe a todos!


POSTAGENS RELACIONADAS:


Doenças genéticas degenerativas na família: Como lidar com esta situação?


quinta-feira, 7 de julho de 2016

Morre o ator Guilherme Karan vítima de Síndrome rara

A Síndrome de Machado Joseph ceifa a vida de mais uma pessoa muito querida e capaz. Desde 2005 Guilherme Karan estava sofrendo com o agravamento da Síndrome, a qual herdou da mãe, assim como seus irmãos. Ele lutou bravamente até a manhã desta quinta-feira, 07/07/2016, e deixará saudades aos que admiravam seu carisma e seu talento.
Há uma frase que diz: "Me dê flores em vida". Eu concordo com esta frase, pois após a morte, de forma alguma isto nos acrescentará alguma coisa ou nos causará algum prazer, pois já não estaremos aqui. Felizes os que puderam abraçá-lo e dizer o quanto ele era especial!
Que Deus console cada membro da família enlutada neste momento de perda!

Fico triste ao saber da notícia, pois na minha família também há esta Síndrome, e tenho alguns dos meus ente queridos que estão sofrendo com a mesma. E, ao saber diso, revivo a perda dos meus também, e me coloco no lugar da família dele, pois a sensação é de impotência. Trata-se de um conjunto de sintomas, que são transmitidos de forma hereditária, é uma síndrome genética rara, neurológica, degenerativa do sistema nervoso central, para a qual até agora, a Ciência ainda não encontrou a cura, infelizmente.

O Guilhetme Karan morre aos 58 anos, ainda muito novo... planos que não vieram a concretizar-se... AQUI no Blog, ele adoeceu muito novo, desde os dezesseis anos, e seus sonhos foram roubados por esta terrível síndrome.
Digo isto, porque, no caso do meu irmão, como já falei

O que fica para nós do Guilherme Karan é aquele rosto que o público aprendeu a admirar, sempre com personagens marcantes e muito alegres. Com certeza, para seus familiares, ele é bem mais que um ator de teatro e TV. Que Deus derrame bálsamo em cada coração que sofre esta perda.

Resta-nos continuar pedindo do governo mais empenho mediante investimentos para as pesquisas e experimentos genéticos em busca da cura para esta Síndrome! Pois nós somos apenas alguns dos inúmeros casos espalhados pelo Brasil e em outros Países.

Saudades eternas.

Para relembrarmos, escolhi uma cena dele, esta é do último capítulo da novela O Clone (veja exatamente a partir do tempo do vídeo 0:59).




quinta-feira, 3 de setembro de 2015

Mais informações sobre a DMJ

Encontrei estes vídeos bastante relevantes para o conhecimento da Síndrome de Machado Joseph. Espero ter ajudado, amigos!




Este aqui aborda a Síndrome de Machado Joseph, mas abrange também outras ataxias.


Prossigamos firmes, queridos!
A graça de Deus nos basta, mesmo quando nos sentimos impotentes.

terça-feira, 15 de abril de 2014

Danilo: Uma vida de constante superação

Depoimento de um jovem afetado pela Síndrome de Machado Joseph

 Olá, pessoal! Meu nome é Danilo, irei contar um pouco de mim depois que comecei a ter sintomas.

A Ataxia MDJ SCA3 (Síndrome de Machado Joseph- Ataxia Espinocerebelar do tipo 3) começou a se manifestar afetando meu equilíbrio, em seguida, afetou minha voz, logo depois comecei a ter dificuldades de mobilidade; até que afetou minha coordenação motora; daí em diante comecei a fazer as coisas de forma mais lenta.

Tive depressão no inicio da doença (Machado de Joseph); tudo isso foi um choque para mim, eu não aceitava ter esse problema, pois até então eu era normal e tinha uma vida normal. Com o tempo tive que me acostumar, me adaptar e me aceitar... 
Eu tinha 16 anos no início dessa doença; hoje tenho 26 anos. Já são 10 Anos de superação.
Nesta situação o apoio da família tem sido fundamental; e até costumo dizer que o carinho deles me faz vencer uma batalha a cada dia!




Quanto à acessibilidade, moro em Votorantim/SP, e aqui muitos estabelecimentos comerciais não têm rampa, há muitas calçadas com buraco, rampa do ônibus quando não funciona nós, cadeirantes, nos sentimos menosprezados pelos governantes, prefeit(a)os e vereadores. Mas quando tudo é cumprido segundo a Lei, com acessibilidade, nos sentimos mais úteis e com mais liberdade para ir e vir.


Minha expectativa de vida, ou seja, minha meta hoje é VIVER! Enquanto eu tiver possibilidade de retardar o processo dessa doença eu o farei!
 






Esta fotografia mostra o momento de um dos exames realizados para investigar a Síndrome.






Danilo é meu sobrinho, e é assistido por especialistas no Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas- UNICAMP, e estão sendo testados nele alguns tratamentos de tecnologia importada. 

(Em breve acrescentarei a este Post mais detalhes do depoimento do Danilo, bem como o resultado que ele já experimenta após este tratamento e mais detalhes do mesmo. Aguardem).
Este ao lado do Danilo é seu pai, José, meu irmão, o qual também é acometido da Síndrome. O José também tem sofrido muito por causa da degeneração do Sistema Nervoso Central acarretado pela Ataxia. Inclusive, a atrofia impediu a circulação sanguínea nos seus pés, e ele teve alguns dedos amputados, infelizmente.

segunda-feira, 24 de junho de 2013

A Síndrome de Machado Joseph- origem e sintomas


Meu irmão, sua filha, já doente também, e a nossa mãe, que cuidou dele.

Tendo vários casos em minha família, desejo contribuir passando a vocês mais informações acerca desta síndrome, a qual tem dizimado muitas vidas, inclusive como já falei no início do Blog, o meu querido irmão (foto), e o nosso pai.


A difusão da Síndrome de Machado-Joseph pelo mundo, tem gerado controvérsia ao longo de várias décadas, assim como a sua origem, uma vez que, as primeiras observações científicas foram efetuadas em membros de três famílias distintas: a Machado, a Thomas e a Joseph, sendo todas elas de origem açoriana, a primeira de S. Miguel e as duas últimas da ilha das Flores. Inicialmente foram consideradas três doenças diferentes, contudo ao se perceber que, apresentavam alguns sintomas semelhantes, como por exemplo o descontrolo motor, foram referidas em 1978, como uma única doença chamada Machado-Joseph.

Causas:

Por detrás das causas desta doença está uma mutação genética (alteração do ADN), ocorrida há séculos atrás e cujas manifestações surgem de forma extemporânea.

Descrição:

Entre 1972 e 1976, esta doença foi considerada como originária da América, pelo que o conceito de doença americana percorreu a comunidade científica.

Seguiu-se a tese de que seria uma doença americana com origem açoriana e, em 1976, foi considerada como uma doença açoriana e, dois anos mais tarde, alargou-se a sua expansão para o continente, sendo referida como uma doença portuguesa.

Um ano depois, é estudada a primeira família afro-americana portadora da doença, sem qualquer origem portuguesa, o que deu o mote para se alargar o pensamento e perceber que a mesma se poderia difundir pelo mundo.

Foi a partir daí que, se conheceram casos no Japão, na Índia, na China, no Brasil, e até em famílias de aborígenes australianos.

Os especialistas afirmam que, "Há 25 anos que estudamos a doença e não paramos de ter surpresas", refere Jorge Sequeiros, director da Unidade de Investigação Genética e Epidemiológica de Doenças Neurológicas (UnIGENe), do Instituto de Biologia Molecular e Celular do Porto, acrescentando que "uma das mais recentes foi encontrar um foco numa zona do vale do Tejo que já apresenta a frequência mais elevada, em Portugal, a seguir à da ilha das Flores."

Difusão da doença pelo mundo:

Os investigadores são unânimes em afirmar que, uma das hipóteses explicativas para a propagação da doença assenta na grande emigração ocorrida pela comunidade açoriana pelo mundo, na época dos Descobrimentos.

Esta teoria poderia explicar o aparecimento da doença em Espanha, França, Alemanha, China, Índia e Japão, entre outros países, e, mais recentemente, nos Estados Unidos, Brasil e Canadá, ainda assim, as dúvidas persistem quando se aborda o problema de outra forma, pois ainda reside a dúvida de que se possa tratar de uma só mutação genética como causa da doença.

Neste sentido, Jorge Sequeiros afirma que, "Há, de facto, um mesmo haplotipo encontrado nos Açores, continente, Japão, Espanha, Brasil, EUA".

No entanto, uma outra vertente explicativa não é posta de parte, pois conforme explica o director da UnIGENe, "existem dois haplotipos diferentes, apontando para dois acontecimentos mutacionais diferentes, nos Açores: um nas Flores e outro na ilha de S. Miguel, sendo que, o haplotipo das Flores está por todo o mundo, o de S. Miguel só nos Açores, Continente e Brasil".

Esta realidade levanta a questão de terem surgido mais do que uma mutação, mas não põe em causa a hipótese da migração do gene.

Caracterização da doença:

Até ao momento, sabe-se que, a doença de Machado-Joseph (DMJ) é hereditária, progressiva e degenerativa. Conduz o paciente a uma grande incapacidade motora (sem nunca alterar o intelecto) e culmina com a morte do doente. É resultante de uma alteração genética.

A doença tem sido investigada por todo o mundo, sendo que, em Portugal, o seu estudo está a cargo de uma equipa de cientistas do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), do Porto, liderada por Jorge Sequeiros, director da UnIGENe.

Em termos científicos e, resumidamente, trata-se de um defeito ou mutação na informação genética da molécula que comanda a informação hereditária do indivíduo, o ácido desoxirribonucleico (ADN), que se encontra no núcleo das nossas células, e é o constituinte fundamental dos nossos cromossomas.

Para que melhor se compreenda do que se trata, é essencial entender que, dos 23 pares de cromossomas que possuímos em cada célula (23 provenientes do pai e 23 da mãe), é na extremidade do braço longo de um ou dos dois cromossomas do par 14, que se localiza o "erro" responsável por esta doença.

Se o erro se encontrar em apenas um dos cromossomas do par, o indivíduo é heterozigótico; se se encontrar nos dois diz-se que é homozigótico. Em ambos os casos, a doença manifesta-se uma vez que a transmissão é feita de um modo autossómico dominante.

Como diz Patrícia Maciel, investigadora do IBMC, "não se conhecem, até à data, indivíduos homozigóticos. Todos os casos estudados são de indivíduos heterozigóticos.

No entanto, parece que o facto de um indivíduo ser homozigótico não agrava a sintomatologia da doença".

Os sintomas e as causas:

De um modo geral, a DMJ é caracterizada por inúmeros problemas a nível motor como o desequilíbrio, a descoordenação de movimentos, a espasticidade (articulação deficiente e consequente rigidez dos membros), a limitação dos movimentos oculares (sobretudo para cima e, mais tarde, em todas as direções).

Também os olhos ficam salientes e há retração das pálpebras, sem que seja afetada a capacidade intelectual do indivíduo.

É de anotar que, os primeiros sintomas são quase sempre o desequilíbrio e as alterações na marcha.

As primeiras manifestações da doença surgem de forma variável pelo que não se pode apontar a idade como um aspecto revelador do seu aparecimento. No entanto, é raro que a doença se inicie nos primeiros anos de vida ou após os setenta anos de idade.

De referir ainda que, a maioria dos casos estudados, manifestou os primeiros sintomas entre os 25 e os 55 anos, sendo a média de 40 anos.

Tratamento:

A DMJ ainda se encontra em fase de estudo pelo que, até ao momento não existe um tratamento para a controlar. No entanto, um grande esforço científico tem sido levado a cabo a ponto de permitir afirmar que, se trata de uma das muitas doenças genéticas que resulta de uma alteração na sequência de nucleótidos.

É uma consequência da repetição de um tripleto CAG que é muito variável nos indivíduos normais, encontrando-se repetido sempre abaixo de 41 vezes. No caso dos indivíduos doentes, é quase sempre superior a 60 vezes e pode chegar a atingir 87 repetições.

Esta anomalia leva à síntese de uma proteína ainda desconhecida, que tem influência no cerebelo, órgão que controla o equilíbrio motor, provocando a maioria dos sintomas da doença.

A partir destas constatações, é possível que mais dados surjam e, com eles novos avanços e esperança para quem sofre desta patologia. Os seus portadores devem no entanto ser acompanhados e devidamente encaminhados de forma a melhorar a sua qualidade de vida e a forma de encararem a doença.

Nota:

Entenda este artigo como meramente informativo e um ponto de partida para procurar apoio médico especializado, sabendo que, no nosso país, o Porto está a dar resposta a este estudo de uma forma contínua e muito exigente. 

quarta-feira, 8 de agosto de 2012

Emoção na entrega de tablet à estudante portadora da síndrome Machado Joseph

Jovem de 15 anos é aluna da Escola Estadual Professor José Mendes da Silva, em Timbaúba



Atendendo uma solicitação especial feita pela estudante Silmara Maria de Souza, 15 anos, o secretário de Educação, Anderson Gomes, entregou, nesta terça-feira (07/08), um tablet e um equipamento de tecnologia assistiva (que substitui o teclado) para a jovem, portadora da síndrome Machado Joseph. A doação foi feita no gabinete do gestor, na sede da SE, no bairro da Várzea.

A estudante, que cursa o 1º ano do ensino médio na Escola Estadual Professor José Mendes da Silva, em Timbaúba, sonha em prestar vestibular para Ciências da Computação. Para sua mãe, Sônia Maria de Souza, esse é um momento de felicidade. “Estou me sentindo muito feliz. Esses equipamentos vão ajudar muito no desempenho escolar da minha filha, ela é uma pessoa muito inteligente e eu sei que vai saber aproveitar bastante esse material”, diz.

Síndrome -A doença de Machado Joseph é uma doença rara que provoca a degeneração do sistema nervoso e que não tem cura. Ela compromete inicialmente a capacidade motora do paciente provocando a falta de coordenação de movimentos (ataxia). 


Esta é minha sobrinha, Silmara, filha do meu irmão Luiz Carlos (falecido em agosto/2011). De fato, ela é uma menina super inteligente, é uma guerreira, não desanima facilmente diante das dificuldades. Tenho por ela muito carinho e admiração, pois ela é um exemplo de que vale a pena continuar vivendo e aproveitando cada oportunidade que temos para sorrir, lutar, amar, e se superar. Amo você, Silmara! Que Deus continue abençoando você, e que Ele possa mostrar aos pesquisadores o caminho da cura, e que estes pesquisadores tenham do governo o investimento necessário, e todo apoio na busca por ela, pois até aqui vemos muita vontade nos pesquisadores, mas pouco investimento e apoio por parte do governo quanto a essa questão, infelizmente.

quinta-feira, 19 de abril de 2012

Ator Guilherme Karan sofre com a Síndrome de Machado Joseph

Ator Guilherme Karan quando gravava a novela "América", em 2000

O ator Guilherme Karan, famoso por personagens cômicos e longe da TV desde 2005, quando participou na novela "América", vive isolado em sua casa no Rio há meses, segundo reportagem publicada nesta quarta-feira pelo Jornal Extra.
Em entrevista ao jornal, o pai do ator, Alfredo, diz que Guilherme sofre de uma doença neurológica degenerativa rara, a síndrome de Machado-Joseph. "Ele herdou da mãe. Perdi um filho com a mesma doença. Guilherme fica na cadeira de rodas o tempo todo. Tem horas que ele está lúcido e tem horas que não", disse Alfredo ao Extra.
A enfermidade é desconhecida pela maioria dos brasileiros. Sua principal característica é a perda dos movimentos até o ponto do portador precisar de uma cadeira de rodas para se locomover, disse ao G1 a neurologista Eliana Meire Melhado, membro da Academia Brasileira de Neurologia.
"É uma doença [...] que vem dos portugueses. Por ser genética, dá para saber antes de nascer. Se houver mais casos na família, é indicado o aconselhamento genético", explica a neurologista.


A SÍNDROME DE MACHADO-JOSEPH

Sintomas:
- Falta de equilíbrio
- Perda de movimentos
- Dificuldade de continuar em pé
Causa: Genética
Tratamento:
- Fisioterapia
- Exercícios físicos
Origem do nome: É uma homenagem ao cientista que a classificou entre as doenças neurológicas
O nome da enfermidade é uma homenagem ao cientista que a classificou entre as doenças neurológicas.
Entre os sintomas mais comuns está a falta de equilíbrio, e por isso a síndrome é conhecida popularmente como "doença do tropeção". Outros sintomas são a perda dos movimentos e o impedimento de continuar em pé.
Segundo Melhado, como a doença é progressiva, os sintomas aparecem lentamente. Por isso o mais indicado é, a partir do diagnóstico, fazer exercícios físicos, fisioterapia e hidroterapia para evitar que se chegue ao ponto de precisar da cadeira de rodas.
"Mesmo se chegar a cadeira de rodas, deve-se continuar com a fisioterapia. Em casos mais leves a pessoa pode até melhorar. Mas, geralmente, quando se chega a esse ponto a pessoa não volta mais a andar", explica.
Não há medicação específica para tratar a doença e o paciente tende a morrer de complicações. Mas quanto mais fisioterapia fizer, melhor se torna a qualidade de vida desse paciente.
Ator está deprimido
De acordo com a notícia publicada no Extra, Karan sofre de problemas na coluna e recebe a ajuda de dois enfermeiros e de um fisioterapeuta. "Ele não quer falar com ninguém. Está deprimido. E é um ponto de vista que temos que respeitar. Eu, como pai, compreendo e dou toda a assistência que posso", disse Alfredo ao Extra. 



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